نجحت تجربة سريرية متقدمة باستخدام العلاج الجيني في استعادة السمع لخمسة أطفال ولدوا صمًا، وبعد ستة أشهر، أصبح الأطفال قادرين على التعرف على الكلام وإجراء المحادثات، مما رفع الآمال في استخدامه على نطاق أوسع في المستقبل القريب.
وعانى المرضى في التجربة من حالة وراثية تسمى الصمم الجسدي والتي تنتج عن طفرة في جين يسمى OTOF، الذي ينتج بروتين أوتوفيرلين، والذي يساعد على نقل النبضات الكهربائية من القوقعة إلى الدماغ، حيث يمكن تفسيرها على أنها صوت - ولكن بدونه، لن تصل تلك الإشارات إلى هناك على الاطلاق. ولأنه ناجم عن طفرة واحدة، ولا ينطوي على أي ضرر مادي للخلايا، يقول الفريق إن DFNB9 هو المرشح المثالي لهذا النوع من العلاج الجيني.
وفي الدراسة التي أجراها باحثون من كلية الطب بجامعة هارفارد وماساتشوستس للعيون والأذن وفودان في الصين، يتضمن العلاج الجيني تعبئة جين OTOF في حاملات فيروسية، وحقن المزيج في سائل الأذن الداخلية. ثم بحثت الفيروسات عن الخلايا الموجودة في القوقعة وأدخلت الجين فيها، مما يسمح لها بالبدء في تصنيع بروتين أوتوفيرلين المفقود واستعادة السمع.